Birlikte birçok kişi var, ama herkes çoğunlukla yalnız
Fabry hastalığı: "Hasta olarak deliriyorsun"
Helene Kolwe *, 48 yaşında, vücudu için her zaman iyi bir his vardı. Uzun zamandır rekabet eden bir sporcuydu: 30'lu yaşların ortasına kadar bisiklet sürüyordu ve daha sonra yaz kayak hocası oldu. 2006'da aniden o kadar güçlü olmadığının farkına vararak, o her zaman başım dönmüştü. Maviden, pankreas iltihabı geçirdi, ama bu hastalığın tipik acısı olmadan.
Bir noktada nabzı spordan sonra dinlenmedi. Kalbi deliler gibi atıyordu, havayı soluyordu. Menopozun ilk belirtileri olabileceğini tahmin eden internisti ziyaret etti. Helene Kolwe, “2008 yılının Aralık ayında, sanki birileri ayaklarımın altından toprağı çekmiş gibi, antrenman sırasında bir anda bahsettim” diyor. “Ondan sonra artık kollarımı düzgün şekilde kaldıramadım.”
Helene Kolwe * yıllarca doğru tanıyı aradı - genetik bir kusuru var.
© özelBu yıl boyunca süren bir ihtimalin başlangıcı, onun nesi olduğu sorusuna bir cevap bulmak. Ocak 2009'da, fıtıklaşmış bir disk teşhis edildi, ameliyat edildi - ve mutlu: "Sonunda şikayetlerim için bir açıklama yaptım." Ancak rehabilitasyonda kasları aniden tüm vücutta ani hareket etmeye başladı, bir kol hala tamamen güçsüzdü. Dost bir doktor nihayet sinirlerinin iletim hızını ölçtü. Ve gerçekten: Bir şeyler yanlıştı.
Bir üniversite hastanesinde randevu aldı, üç ay beklemek zorunda kaldı. Helene Kolwe, “Nihayet nöroloğumun önünde oturduğumda zar zor bana baktı, sadece dosyamı belgelerle dolduruyordu” diyor. Ona kontrol edilemeyen nefes darlığı ve kardiyak aritmiden bahsetti. "Birkaç cümleyle sonra doktor teşhis hazırdı: bu psiko-organikti, panik atak geçirdim, öfkeyle suskun değildim."
Daha sık olarak, randevular için aylarca bekleyecek, konuşmadan önce daha önce kesin bir görüş oluşturan doktorlarla tanışacak. Tekrar ve tekrar saf çaresizlikle karşılaşacak ve daha fazla havale edilecek. Tekrar ve tekrar sıfırda olacak.
2010 yılında nihayet manyetik bir rezonans tomografisine ilk parçaya yardım etti: Görüntüler, beyninin bir kısmına baskı yapan atardamarların genişlemesini gösterdi. Helene Kolwe ameliyat edildiğinde, cerrah arterin genişlediğini ve döndüğünü ve on santimetrelik bir mesafede beyin sapına büyüdüğünü keşfeder. Onları çözemezsin.
Aylar sonra mesajı alır: Fabry hastalığı şüphesi.
Bu arada, Helene Kolwe palyatif bir uzman olarak çalışmalarından vazgeçmek zorunda kaldı, bunu yapacak gücü yok. Vücudu geceleri bazen saatler boyunca krampalar. “Gitmesine izin vermeyeceğim, her zaman bir at doğam vardı” diyor. “Ama kocam hastalığımı çok fazla alıyor.”
Bir kendi kendine yardım derneği aracılığıyla, Helene Kolwe nihayet, diğer doktorlarla davasına bakan bir uzman buldu. Aylar sonra mesajı e-posta yoluyla alır: şüpheli bir Fabry hastalığı, nadir bir metabolik bozukluk. Damarları bir arada tutan bir elçi, dolayısıyla beyindeki çoğalma eksikliği olabilir. Münster'deki Morbus Fabry Merkezinde genetik bir test yaptı; 2012 sonunda nihayet sonuç aldı.
Sırasıyla, tüm Fabry hastalığı hastalarının sadece yüzde beşinde meydana gelen bir çeşidi vardır. Bununla birlikte, uzmanlar arasında, bu genetik kusurun ayrı bir hastalık olamayacağı ya da hiç hastalığa neden olup olmadığı tartışmalıdır. Bu tanı son birkaç yılda duydukları kadar belirsizdir. Helene Kolwe, “Bir hasta olarak deliriyorsunuz” diyor. “Bir şeyin var, ama sende yok.” Zaten onlar için terapi yok; sadece fizyoterapi onun için iyidir.
Arama yine de devam ediyor. Sorun şu ki, belki başka bir durum belirtilerine neden olabilir. Helene Kolwe umut dolu: O zamandan beri vakasıyla gerçekten ilgilenen bir doktorla tanıştı. "Belki bütün parçaları bir araya getirebilir."
* Editör tarafından değiştirilen isim
Guillain-Barré sendromu: "Bir günden diğerine atıldım"
Sibylle Voelker'ın yaşadığı şey artık onun tarafından görülmemektedir. Kişi, sadece her esnesinde, sol gözünün yaklaşmakta olduğu gibi küçük şeyleri merak edebilirdi. Beş yıl önce, 43 yaşındaki şarkıcı, nedeni kesin olarak bilinmeyen, ancak soğuk algınlığı, aşı veya gastrointestinal enfeksiyonun neden olabileceği çok nadir bir enflamatuar sinir bozukluğu ile hastalandı. buluşabiliriz.
Üç hafta boyunca yoğun bakımdaydı; Eski gücü hala tam olarak iyileşmedi. Sybille Voelker “Noel günlerinde ayaklarımda ve ellerimde karıncalanma hissiyle başladı ve ayaklarım bacaklarımda üşüdü” diyor. “Bunun tatil stresiyle ve zayıflamış bağışıklık sistemimle ilgisi olduğunu düşündüm.” O zaman, beş aylık bir bebeği ve sürekli anaokulu enfeksiyonları getiren eve getirdiği üç yaşındaki bir kızı vardı.
Sibylle Voelker, muhtemelen bir enfeksiyon nedeniyle, nadir bir sinir rahatsızlığıyla hastalandı.
© özelBirkaç gün içinde durumu kötüleşti, felç oldu. “Daha fazla yürüyemedim, sadece süründüm ve artık bebeğime bakamadım” diyor. Kocası onu acil servise götürdü. Ve şanslıydı.
İstatistiksel olarak, yılda sadece bir veya iki kişi 100.000 kişiden muzdariptir, doktorlar neye sahip olduklarını çabucak teşhis ettiler: Guillain-Barré sendromu. Sinirlerin koruyucu tabakasının vücudun kendi bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğradığı ve tahrip olduğu bir hastalık. Solunum kasları da felçten etkilenebileceğinden, Sibylle Voelker yoğun bakım ünitesine alınır. Birkaç saat sonra yüzünün yarısı felç oldu, sadece gülerdi. “Günden güne bayıldım” diyor.
Üç hafta boyunca artık kızlarını görmeyecek, omurilik boyunca büyük acılar çekiyor ve zor uyuyabiliyor. Her yarım saatte bir döndürülmesi gerekiyor. Sabır, sihirli kelimedir, doktorlar ona sürekli söyler. Ancak ilaçlar ona yardım ediyor. Ve zorlukla tekrar yürümeye başlar: Rehabilitasyonda, tekerlekli sandalyeden bir yürüteç ve bastona kadar mücadele eder.
Kanepede neredeyse bir buçuk yıl geçirdim.
Kliniğinden neredeyse üç ay sonra eve geldiğinde, hala herhangi bir gücü yok. Sibylle Voelker, “Neredeyse bir buçuk yılımı kanepede yatarak geçirdim” diyor. "Her zaman böyle aktif bir insan oldum." İlk başta günde on iki saat uyur. Bir ev ilk başta ona yardım eder, ama hepsinden önce arkadaşları, akrabaları ve kocasına yardım eder.
GBS hastalarının çoğu yavaş yavaş iyileşse de, felç ve duygusal sıkıntı geride kalabilir. Sibylle Voelker şanslıydı. Hastalığı iyileşmiş, ayrıca teşhis çok erken yapıldığı söylendi. Yine de hayatını değiştirmek zorunda kaldı, her zaman yaptığı şeyleri iptal etti. Akşamları aküsü boş, bugün kekelemeye başladı ya da stresli olduğunda ayaklarında karıncalanma hissi duyuyor.
Her zaman Noel'de, hatıralar, korkular geri döner, tekrar fırlatılıp atılabilirler. Büyük kızı bile bu deneyimi uzun süredir aşmadı. Ancak Sibylle Voelker biliyor: “Temel olarak, hayata geri döndüğüm için minnettar olabilirim.”
Ullrich-Turner sendromu: "Normal bir hayat sürdüm"
40 yaşındaki Inge Feiner'a sorarsanız, hasta olduğunu hissederse, bir an düşünmesi gerekir. Hayır, o zaman diyor. “Bu sadece biraz tuhaflık.” Muhasebeci olarak yaptığı iş için bu özelliğin bir anlamı olmadığını söylüyor. İşvereniniz bunu bilmiyor. Inge Feiner diğer insanlardan biraz daha küçüktür, 147 santimetre, dokusu daha az sağlamdır, vücudu çok fazla lenf sıvısı üretir, bu nedenle lenfatik drenaj için ve dermatoloğun muayenesi için birçok karaciğer lekesi nedeniyle düzenli olarak olması gerekir. Karaciğer ve böbrek değerleri düzenli olarak test edilebilir. “Birkaç doktor koridoru daha var” diyor ve “normal bir yaşam” dedi. Diğer kurbanların sahip olduğu gibi sakatlık kartı istemiyor.
Inge Feiner * 'in nadir bir kromozomal bozukluğu var.
© özelAçıkçası, Inge Feiner'ın uzmanlık alanı değil. Kromozomlarının bir özelliğidir. İki X kromozomu yerine, bazı hücrelerde yalnızca bir X'e, bazılarında da Y'nin bazı parçalarına - doğanın kaprisinden dolayı. Ullrich-Turner sendromu dişi embriyolarında en sık görülen kromozomal hastalıktır. Yüzde 98'i rahimde erken ölüyor.
Gebe kadınların bir kısmı tanı aldıklarında kürtaj yaptırmaya karar veriyorlar. Turner sendromlu 2500 kızdan sadece birinin doğduğu tahmin edilmektedir. Bu sendromun ne kadar güçlü bir şekilde telaffuz edildiği herkes için farklı. Hastaların çoğu, gelişmiş yumurtalıklara sahiptir ve diyabetin yanı sıra tiroid ve kalp hastalığı riski de yüksektir. Ancak, yaşam beklentisi en iyi ihtimalle istatistiksel olarak düşüktür.
Diğerleri olgunlaştı ve ben farklı olduğumu farkettim
Inge Feiner her zaman en küçük çocuklardan biriydi. Fakat ailesi büyük olmadığı için kimse merak etmedi. 15 yaşında, kural hala bekliyordu, danışılan doktora sabır önerdi. Inge Feiner, “Diğerleri daha olgunlaştı ve farklı olduğumu anladım” diyor. 18 yaşındayken, genetik test netliğini verdi. “Benim için bir dünya çöktü” diyor.“Zaten bir kere çocuk sahibi olmak istedim.” Annesi ona sarıldı, fakat evde tanı hakkında çok az konuşma var.
Doktor, vücudunun üretemediği hormonları ona bir yıl içinde ergenlik döneminden geçiriyor. Menopoza girene kadar günde bir tablet yutmak zorunda. Aşık olur, ilişkiler kurar, evlenir. Kocasıyla bir çocuğun evlat edinilmesini planlıyor, ancak evlilik başarısız olduğunda, hayali ağır bir yürekle bırakıyor. Onları güçlendiren, kendi kendine yardım grubundaki kadınlar. Bundan mutlu. "Aksi takdirde bu arkadaşlarla asla tanışmazdım."
* Editör tarafından değiştirilen isim
Nadir hastalıklar nelerdir?
Avrupa Birliği'ndeki her 10.000 kişiden beşi etkilenmezse bir hastalık nadir görülür. Almanya'da tahminen dört milyon insan nadir görülen bir hastalıkla yaşamaktadır. Bütünlüklerinde nadir görülen en yaygın hastalıklardan biri kadar yaygındır.
7.000 ila 8.000 hastalık nadir olarak sınıflandırılmaktadır. Genellikle çok az ortak yanları vardır: çok spesifik metabolik ve romatizmal hastalıklar yanı sıra çocuklarda yanık yaralanmaları ve kanser. Bu hastalıkların çoğu kroniktir, sıklıkla ciddidir ve sınırlı yaşam beklentisi ile ilişkilidir. Yüzde 80'i genetik olarak belirlenir.
Hastalar için en büyük sorunlardan biri durumlarını bilen doktorları bulmak. Ortalama olarak, tanı yedi yıl sonra yapılır. Varsa, ilaçlar bu özel durumlar için genellikle onaylanmamıştır.
Son zamanlarda, Federal Hükümet, Kronik Nadir Hastalıklar İttifakı (ACHSE e.V.) - 120 hasta kuruluşu konsorsiyumu - ve 25 ittifak ortak Ulusal Eylem Planı hazırlamışlardır. Nadir hastalıkları olan kişilerin bakımını iyileştirmek için tasarlanmış 52 önlemi açıklar. Örneğin, bir amaç, uzman merkezlere ve nitelikli tedavi seçeneklerine şeffaf ve erişilebilir yollardan geçiş yapmaktır. Örneğin, yeni bir bilgi portalı oluşturulacak.
Çoğu acı çeken için tedavi yoktur. “Fakat tanı koyması çok önemli,” diyor Dr. AXIS için doktor olarak çalışan Christine Mundlos. "Teşhis açıklık yaratır ve ilgili kişi ve onun sosyal ortamı için kabulü teşvik eder." Teşhis sahibi olanlar, aktif olarak yaşamlarını kendi ellerine alabilir, uzmanları ve olası tedavileri arayabilir, etkilenen diğer insanlarla konuşabilir ve kendilerini daha az yalnız hissedebilir.
Yardım ve bilgi, ilaçlar, araştırma projeleri, çalışmalar, kılavuzlar, kendi kendine yardım kuruluşları ve profesyoneller hakkında bilgiler içeren ve nadir bulunan bir hastalık veritabanı olan Orphanet tarafından da sağlanmaktadır.
