Angelman sendromu: 3 yaşında, günde sadece 1,5 saat uyuyor
Hiç üç yaşında ve gerçek bir güneş ışığı. Ontario (Kanada) 'daki küçük kız hemen kalabalığın içinde göze çarpıyor. Yüksek sesle ve çok gülüyor. Ailesi Robin Audette ve Kirk Hisko, kızlarının doğumundan sonra farklı olduğunu hemen anladılar. Hiç huzursuz, iyi uyumayan ve dil becerisi geliştiremeyen. Bazı gecelerde, küçük olan sadece 90 dakikaya kadar uyur, Ama neden bu? İki yaşındayken, Ever tanı koyar: "Angelman sendromu".
Angelman sendromu nedir?
"Angelman sendromu" ilk olarak 1965 yılında İngiliz çocuk nöroloğu Harry Angelman tarafından tanımlandı ve başlangıçta sıklıkla “Happy Puppet Sendromu” olarak adlandırıldı. kukla benzeri özellikler çocuklara atfedilen. Bu terim ayrımcı olarak algılandığından, Angelman Sendromu olarak değiştirildi.
Sendrom, bir hastalığın neden olduğu bir hastalığı tanımlar. genetik bozukluk neden oldu. Bu genetik değişim 15. kromozom alanında gerçekleşir. Hastalık iki ila altı yaş arasında teşhis edilir, ancak ortalama olarak 30.000 yenidoğandan sadece birinde görülür.
Belirtileri
Hiç olduğu gibi, en göze çarpan özellik sık ve sık sık kontrolsüz kahkaha, Bir tane de var konsantrasyon eksikliğiyanı sıra hiperaktivite, Etkilenen çocuklar, dilin gelişmesini engelleyebilecek ve dengeleme sorunlarına yol açabilecek zihinsel ve fiziksel gelişim bozukluklarından muzdariptir.
tedavi
Angelman sendromu tedavi edilemez. Hastaların zihinsel gelişimi yaklaşık bebek seviyesine ulaşır. Daha sonraki bir yaşta bile, etkilenenlere sürekli bakım yapılmasını gerektirir. Bununla birlikte, fizyoterapi ve ergo-terapi gibi çeşitli tedaviler, çocuklar için günlük yaşamı kolaylaştırabilir.
Bu hastalığa rağmen yaşamı nasıl yerine getirebilir, Ever ve ailesi açıkça gösterir. Günlük hayatlarını filme alıyorlar ve özel hayatlarına dair içgörü sağlıyorlar. Yukarıdaki videoya bir göz atın - bu gerçekten kalbinizin atmasını sağlar.
